打了孩子一巴掌，孩子就被打聋了？
感冒咳嗽、打喷嚏也有可能把耳朵震聋？
打篮球或踢足球，被球砸到头部给砸聋了？
“一掌致聋”是咋回事？
什么是SLC26A4基因？
什么是大前庭导水管综合征，与SLC26A4基因突变有何关系？
大前庭导水管综合征的听力损失有何特点？
大前庭导水管综合征影像学有何特点？
确诊SLC26A4基因纯合突变或复合杂合，有什么要注意的吗？
大前庭导水管综合征如何干预听力损失？
新生儿耳聋基因筛查：SLC26A4基因IVS7-2AG杂合突变，会引起耳聋吗？宝宝听力筛查都通过了，平时有什么要注意的吗？
其实“一掌致聋”并不是意外，巴掌、感冒、喷嚏等只是导致耳聋的外因。内因是由于这类患者内耳有结构异常（先天性内耳畸形），这个疾病又称为大前庭导水管综合征，它与我们第二常见的耳聋基因SLC26A4密切相关。这种疾病的特点是患者出生时听力多为正常，但慢慢地会陷入无声的世界。
他们逐渐听不到温声细语，听不见鸟叫虫鸣，甚至还会影响语言发育，或者在外力因素的诱发刺激下，比如我们刚才提到的感冒咳嗽打喷嚏，头部受到撞击或挨巴掌等，就会呈现波动性的听力下降，最终发展为重度耳聋或者全聋。
什么是SLC26A4基因？
SLC26A4基因（又称PDS基因）定位于染色体7q31，有21个外显子，编码含个氨基酸的多次跨膜蛋白Pendrin。Pendrin表达于内耳、甲状腺和肾脏，能够介导Cl-、I-、OH-、HCO3-等阴离子的转运。SLC26A4基因突变可导致隐性遗传的非综合征型耳聋(DFNB4,OMIM#），少部分同时合并甲状腺肿大，称Pendred综合征（Pendredsyndrome,PDS,OMIM）。
作为我国第二常见的耳聋基因，SLC26A4在耳聋人群耳聋病因中约占11.6%，在正常人群中SLC26A4突变的等位基因频率约为1%，相当一部分耳聋患儿父母为听力正常的SLC26A4突变携带者，而患儿为SLC26A4纯合突变或复合杂合突变。
至今已报道有近种SLC26A4基因的致病突变，其突变谱在不同种族和地区中存在显著差异。我国最常见的是c.-2AG突变，在日本和韩国人中为p.HR，而在白种人中为p.LP,p.TP和c.+1GA。SLC26A4基因突变在大前庭导水管综合征患者的检出率也存在种族差异，据报道SLC26A4双等位突变的检出率在北美白种人为33%，而在中国汉族大前庭导水管综合征患者中携带SLC26A4双等位突变的占88%。
什么是大前庭导水管综合征？与SLC26A4基因突变有何关系？
它是内耳的一种先天性畸形，主要为前庭导水管扩大，耳蜗毛细胞会受破坏，因此常伴有感音神经性听力损失等症状，故称为大前庭导水管综合征。
在我国有96%的前庭导水管扩大的患者是由于SLC26A4基因突变所致。在中国耳聋人群中SLC26A4基因突变检出率为20.35%（双等位基因突变19.43%，单等位基因突变0.92%），SLC26A4基因IVS-2AG突变是中国大前庭导水管患者群的热点突变位点，15.23%的耳聋患者以及74.8%的大前庭导水管综合征患者携带这个突变。
值得注意的是有部分患者在主要SLC26A4编码区未检出双等位基因突变，提示可能存在其他遗传因素在大前庭导水管综合征耳聋中起着重要作用，如SLC26A4基因大片段缺失、内含子突变、SLC26A4基因调控序列突变以及SLC26A4基因之外其它致病基因如FOXI1、KCNJ10等的影响。
大前庭导水管综合征的听力损失有何特点？大前庭导水管综合征为先天性疾病，但部分患儿可通过新生儿听力筛查。耳聋可从出生后至青春期这一年龄段内任何时期开始起病，多在幼年发病。发病突然或隐匿，主要表现为双侧不对称性听力损失，听力损失以进行性、波动性为特点。诱发听力下降的原因可以是头部轻微的外伤，或周围环境压力的急剧变化，如乘坐飞行器、潜水、用力吹奏乐器、摒气(如举重、大便)、用力擤鼻等等。有时感冒也有关,可伴有或不伴有眩晕。
多为感音神经性听力损失，也有部分患者表现为混合性听力损失。
大前庭导水管综合征影像学有何特点？
颞骨高分辨率CT轴位扫描显示患者前庭总脚至前庭水管外口之间中点的最大管径宽度1.5mm。影像上，前庭导水管扩大除了见于大前庭导水管综合征以外，也可作为内耳畸形之一合并有其他耳蜗和/或前庭畸形，此时要注意鉴别。大前庭导水管综合征的筛查诊断不仅需要通过CT扫描了解骨性前庭导水管的形状与大小，更重要的是需要辅助MRI水成像技术确认内淋巴管和囊的扩张与否。
确诊SLC26A4基因纯合突变或复合杂合，有什么要注意的吗？
遗传性确诊SLC26A4基因纯合突变或复合杂合，辅助以颞骨CT或磁共振影像诊断，一旦大前庭导水管综合征确立，患者及其家长应该清楚认识到必须尽一切可能预防患耳的听力突然下降，如避免头部外伤，包括对头部的碰撞或拍打。
不宜参加竞技性体育运动，或用力吹奏乐器、举重、潜水、用力擤鼻等，并应防止情绪的过分激动。急性听力下降是可治疗的，只要发现及时，治疗及时，通常听力可以部分恢复，甚至恢复到下降前水平，因此，家长要及时检测患儿的听力。
大前庭导水管综合征如何干预听力损失？大前庭导水管综合征早期一般都有比较好的残余听力，因此应及早验配助听器，并进行听觉训练。监测到小儿的听力情况，当听力出现波动性改变时，一定要先积极治疗，治疗期间，建议使用助听器。
等到病情稳定后，需重新复查听力，获得确切的听力结果后，依据新的听力结果重新调试助听器。如果助听器效果不好，家长应随时为患儿做好进行人工耳蜗植入术的准备。
新生儿耳聋基因筛查：SLC26A4基因IVS7-2AG杂合突变，会引起耳聋吗？宝宝听力筛查都通过了，平时有什么要注意的吗？
如果新生儿听力筛查无异常，基本上不需担心未来的听力问题，可按照听力筛查流程在6、12、24、36个月复查听力。虽然有报道少部分大前庭导水管综合征患者为SLC26A4基因IVS7-2AG单杂合突变（携带者），因此，可随访听力，当出现听力障碍时，可进行颞骨CT/磁共振检查。
另外，当孩子长大后，婚育时要注意，如果配偶也是SLC26A4基因突变的携带者，那么他们的后代有25%的可能性为遗传性耳聋。因此，建议婚育前配偶要进行SLC26A4基因全序列的检测。
[耳聋遗传咨询科普问答系列往期回顾]
→耳聋遗传咨询科普问答系列一
→耳聋遗传咨询科普问答系列二
→耳聋遗传咨询科普问答系列三—我国最常见的耳聋基因GJB2
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医院听力障碍及眩晕诊治中心是上海市儿童听力障碍诊治中心，国家项目人工医院，卫生部新生儿听力筛查培训基地，卫生部助听器验配师培训机构，临床听力学培训基地，新华-渥太华听力言语障碍诊疗中心；是华东地区规模最大、技术最全面的听力中心之一。
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编辑：佳丽
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