俗话说:
不写作业,母慈子孝,
一写作业,鸡飞狗跳。
现在很多家长都有“恐辅症”,
而这次遇到的家长,
因为辅导作业把孩子一巴掌打聋了!
据说这种情况还不少见呢!
医学遗传中心
蔡娜
主管技师,生物化学与分子生物学博士,从事优生优育与遗传性疾病的检测工作
每年因“耳光”而引发的的失聪并不少见,其中大部分属于外力引起的耳膜损伤。
但熊孩子再熊,家长也没有出手到“六亲不认”的地步,怎么就这么寸呢?耳膜如此脆弱么?其实是基因惹的祸!
关键基因
一巴掌致聋基因(学术名:SLC26A4基因),为我国第二常见的耳聋基因。
致病原因
SLC26A4基因突变,导致患者内耳畸形:前庭导水管扩大。患者容易在遭受外力等情况下,内耳淋巴液循环出现障碍而导致听力进行性、波动性下降。
正常父母也可能生出耳聋宝宝
?在中国耳聋人群中SLC26A4基因突变检出率为20.35%
?该基因突变在正常听力人群每个人中有2个人为携带者
?常染色体隐性遗传:父母双方听力正常(携带者),生育患儿几率1/4,生育携带者几率1/2,生育正常后代几率1/4。
疾病特点:
?患者出生时听力多为正常,多在幼年发病
?发病突然或隐匿
?双耳呈不对称性听力损失
?听力呈进行性、波动性下降
如何挽救患儿听力:避免一切外力因素
?避免头部外伤以及对头部的碰撞或拍打
?不宜参加竞技性体育运动
?不要用力吹奏乐器、举重、潜水、用力擤鼻等
?防止患儿情绪过分激动
如何预防遗传性耳聋发生?
截至目前,遗传性耳聋尚无有效的治疗手段。但可以通过遗传性耳聋基因筛查实现早发现、早诊断、早干预。孕妇孕前、孕期进行耳聋基因筛查可以有效预防缺陷的发生,新生儿耳聋基因筛查能有效干预耳聋的发生发展,避免由聋致哑。仅需儿童或成人静脉血2-3ml或者新生儿足后跟血1滴。
图释:遗传性耳聋基因筛查针对中国人最常见的致聋基因GJB2(先天性聋)、GJB3(后天高频聋)、SLC26A4(大前庭水管综合征)、线粒体12SrRNA(药物性聋)9个突变位点进行检测,可覆盖中国80%的遗传性耳聋。
据统计,中国现有万听力障碍人群,其中80%多均为听力正常的父母所生!60%的患儿致聋原因是基因缺陷。如果每对正常的夫妇都能够对自己或让孩子进行听力和耳聋基因检测,那么中国的听障人群中近80%的遗传性耳聋患者可通过早期干预和治疗听见世界的声音、表达爱的语言。
如果有遗传相关问题,咨询电话您记好啦!
医院医学遗传中心:
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蔡博士科普结束
哪些部位不能打?
读完蔡娜博士的科普,一定要知道:扇娃必须要谨慎,隐性耳聋存隐患!
那要是被娃气得忍无可忍,打哪里才安全呢?小维为你准备好了题目,快来测一测吧!看你能做对几个?
01
屁股可以打吗?
持续用力打击,可能造成大面积软组织挫伤、有效血循环不良,甚至心脑肝供血供氧不足,出现休克或有生命危险。
02
胳膊和腿可以打吗?
儿童的关节发育不完善,韧带比较松弛。如果被暴力拉扯,或关节受到外力击打,容易出现关节脱位和拉伤,留下后遗症。
03
后背可以打吗?
后背的脊柱是身体的支撑,分布着丰富的神经,如果经常打孩子后背,容易导致神经系统受损,甚至可能造成脊椎、脊髓损伤,导致偏瘫甚至永久性瘫痪。
04
头可以打吗?
孩子头部功能发育不完善,受到打击时,可能表面没事,但实际上可能已经颅内受伤。轻则脑细胞受损,头昏头痛,影响脑部发育甚至智力发展;重则颅内出血,威胁到生命。
四个题目,你做对了几个?说白了,其实宝宝身体哪里打重了,都会出大事。
打骂教育,是一种畸形的家庭教育方式,在现代的家庭中,应该避免出现。聪明的你,面对调皮的宝宝,一定自有套路。下次管娃管得抓狂时,一定默念下面咒语哦:
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