今年21岁的小婷现怀孕22周，成为准妈妈本来是非常高兴的事情，然而，从得知自己怀孕那时起，小婷就忧心忡忡，她担心自己的病会遗传给宝宝。
原来，小婷从小就是一名耳聋患者，10年前又发现甲状腺结节并甲状腺功能亢进，可是，父母及弟弟均没有类似症状，整个家族中也没有类似的患者。今年5月份小婷在内分泌科检查，医生诊断她是一名Pendred综合征患者。那么，什么是Pendred综合征？这个病会遗传给宝宝么？带着这个担忧，小婷和妈妈来到了广东省妇幼保健院医学遗传中心进行咨询。
什么是Pendred综合征
Pendred综合征(Pendredssyndrome,PS)又名家族性甲状腺肿先天性耳聋综合征，是一种以甲状腺肿大、先天性感觉神经性耳聋和碘的有机化障碍为主要特征的常染色体隐性遗传病。最早由英国全科医生Pendred于年首次报道。该病的发病率为8：，大约占先天性耳聋的7.5%，是引起耳聋综合征的原因之一。Pendred综合征的“元凶”
Pendred综合征的致病基因位于染色体7q31。年，Everett等成功克隆了Pendred综合征致病基因PDS，该基因属于离子转运体26A基因家族，又称SLC26A4基因，编码Pendrin基因蛋白。该病确切的发病机理尚不清楚，可能是由于基因突变或缺失后引起Pendrin的结构和功能改变，导致碘的有机化障碍，以及内耳前庭导水管内氯离子转运障碍，引起内淋巴囊及内淋巴管内压升高，内耳毛细胞受损和听神经萎缩，从而导致听力进行性下降同时伴有甲状腺肿大。
宝宝会是Pendred综合征么？
通过检测小婷为SLC26A4基因杂合突变，即Pendred综合征患者。经验证，其父母双方分别为PDS基因突变携带者。医学遗传中心的医生们又对小婷的丈夫进行了SLC26A4及相关耳聋基因检测，结果表明其丈夫并未携带相关致病基因。因此，根据常染色体隐性遗传病遗传规律，小婷的宝宝将为PDS基因突变携带者，并非Pendren综合征患者。这个结果让担心许久的小婷悬在心上的石头终于落下。考虑到小婷父母均为PDS基因突变携带者，医生还嘱咐小婷及其母亲，建议小婷的弟弟也过来接受检测，查清是否是该基因的携带者，并建议小婷定期产检。
Pendred综合征因发病率较低，部分患者就诊时甲状腺表型尚未显现或医生经验不足容易误诊，提高对该病的认识与诊断，对Pendren综合征患者在治疗与生育指导方面起重要的临床意义。
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