聪明与健康是优生优育的基本要求。如何孕育一个聪明健康的宝宝，是所有“准父母”都十分 目前孕妇需补充叶酸已经被普遍接受，然而亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)和甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)在叶酸和同型半胱氨酸代谢、DNA甲基化和DNA合成等方面起重要作用，与孕妇机体的叶酸利用能力密切相关。当MTHFR基因或MTRR发生突变时，孕妇补充的叶酸无法被充分地利用。
这两种关键酶的基因型在人群中存在多态性，常见的突变类型包括：(1)MTHFRCT；(2)MTHFRAC；(3)MTRRA66G。基因的缺陷会影响机体对叶酸的利用，引起孕妇人群妊娠期高血压疾病，自发性流产，以及胎儿神经管缺陷、先天性心脏病、唇腭裂等。
调查显示，约22%的中国人由于MTHFR基因位点完全突变，叶酸代谢相关酶的活性为34%；约50%的中国人基因杂合突变，叶酸代谢相关酶的活性为71%，服用叶酸效果不理想；仅有约28%的中国人MTHFR基因位点正常，其机体可以正常利用叶酸。被有效利用的叶酸量不足除可导致出生缺陷和不良妊娠结局外，还是婴儿智力发育、孕产妇抑郁症和儿童自闭症的高危因素，所以广大育龄妇女，尤其是有不良妊娠史或者家族病史的人群有必要进行叶酸的基因检测。
通过基因检测，基因突变的影响可以被明确的解释，孕妇可以提前做好准备，在医生指导下补服叶酸，达到预防出生缺陷和不良妊娠结局、促进婴儿智力发育、减少孕产妇抑郁症和儿童自闭症的治疗目的。
叶酸基因检测主要适用人群：
1、新婚夫妇（夫妻双方都适合做本项检测）；
2、备孕期女性（建议孕前三个月做本项检测）；
3、孕早期女性（0-12孕周以前）；
4、哺乳期女性；
5、有过神经管畸形妊娠史女性
6、有过不明原因的流产、早产、畸形儿或死产的女性；
7、高龄孕妇（30岁以上）；
8、关心自身健康，想了解自身基因型的人群。
耳聋基因检测
据统计，我国有听力残疾人万，每年新增听力残疾人逾30万，是世界上听力残疾人最多的国家。耳聋患者中，有50%为遗传性耳聋，这些患者因为携带了致病性的耳聋基因导致耳聋。目前耳聋基因分为三类：先天性耳聋基因，“一针致聋”基因和“一巴掌致聋”基因。
先天性耳聋基因：很多人可能携带这种突变基因，但只有当夫妻俩都具有这种基因时，孩子才有可能遗传到2条突变基因。孩子的致聋几率大约为四分之一。即使父母都是健全人，孩子仍有可能是聋人。
一针致聋”基因：这些人有药物敏感性的基因突变，如果使用了链霉素、庆大霉素和卡那霉素等氨基糖苷类药物，易导致耳聋。
一巴掌致聋”基因：是常染色体隐性遗传病，有PDS基因突变导致，临床表现为大前庭导水管综合征，即联系前庭和颅腔的管道变得异常扩大，颅内微小的的压力变化可以转化为内耳腔内翻江倒海式的冲击，破坏内耳结构，引起听力下降。这就是轻度头部外伤可能导致此类患者听力下降的原因。
通过遗传性耳聋基因检测，可以确定是否携带缺陷基因，对其生活方式进行干预和预防性指导，能有效避免耳聋的发生和延缓耳聋的发生，及早做好准备工作；对新生儿和儿童进行相关的基因检测，可以对新生儿和儿童的治疗用药进行指导，避免和减少药物性耳聋的发生；患者血缘亲属中还没有达到发病年龄的人，可以通过检测是否带有耳聋致病基因，预测将来是否会耳聋，甚至进行有效的早期干预治疗。
耳聋基因检测的适用人群包括：
1.夫妻一方为耳聋患者，或家族中有先天性耳聋患者。
2.已经生育一个聋儿，计划再次生育的夫妇。
3.耳聋青年面临婚恋时，考虑生育聋儿风险的。
4.耳聋患者希望了解自己致聋病因的。
5.正常夫妇希望对新生儿进行耳聋风险评估的也可以对基因检测提出要求。